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L’acheiropodie est une maladie génétique rare et méconnue qui suscite de nombreuses interrogations. Dans cet article, nous vous proposons de faire le point sur cette pathologie congénitale, en expliquant ses causes, ses symptômes et sa prise en charge. Vous découvrirez également le quotidien des personnes atteintes et les ressources disponibles pour mieux comprendre et appréhender cette maladie.
En bref
L’acheiropodie est une maladie génétique rare caractérisée par l’absence congénitale des mains et des pieds. Elle est causée par une mutation du gène LMBR1 et se transmet selon un mode autosomique récessif. Les principaux symptômes sont l’absence de mains et de pieds, remplacés par des moignons, ainsi que des anomalies des os longs.
Qu’est-ce que l’acheiropodie ?
L’acheiropodie, aussi connue sous le nom d’ectromélie longitudinale terminale, est une maladie génétique rare qui se caractérise par l’absence congénitale des mains et des pieds. Les enfants atteints naissent avec des membres supérieurs et inférieurs qui se terminent par des moignons, sans développement normal des extrémités. Cette pathologie est présente dès la naissance et résulte d’une anomalie survenue au cours du développement embryonnaire.
Il est important de noter que l’acheiropodie est une maladie extrêmement rare, avec une prévalence estimée à moins de 1 cas pour 1 million de naissances. Les personnes atteintes peuvent mener une vie épanouie grâce à une prise en charge adaptée et un soutien de leur entourage, mais elles seront confrontées à des défis au quotidien en raison de leur handicap.
Causes de cette anomalie congénitale
L’acheiropodie est causée par une mutation du gène LMBR1, situé sur le chromosome 7. Ce gène joue un rôle crucial dans le développement des membres au cours de la vie embryonnaire. Lorsqu’il est altéré, il perturbe la formation normale des mains et des pieds, entraînant leur absence.
Cette maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que pour être atteint, un enfant doit hériter d’une copie du gène muté de chacun de ses parents. Les parents, qui ne sont pas malades mais porteurs d’une seule copie du gène muté, sont appelés “porteurs sains”. Lors d’une grossesse, le risque pour un couple de porteurs sains d’avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse.
Symptômes et caractéristiques de l’acheiropodie
L’acheiropodie se manifeste par différents symptômes et signes cliniques :
- Absence de mains et de pieds : c’est le signe le plus caractéristique de la maladie. Les membres supérieurs et inférieurs se terminent par des moignons arrondis, sans développement des extrémités.
- Moignons aux extrémités des membres : ces moignons peuvent être de longueur variable et présenter parfois des petits bourrelets ou replis cutanés.
- Anomalies des os longs : les os longs des bras et des jambes (humérus, radius, ulna, fémur, tibia, péroné) peuvent être plus courts que la normale et présenter des malformations.
- Absence ou hypoplasie des os du carpe et du tarse : les petits os du poignet (carpe) et de la cheville (tarse) peuvent être absents ou peu développés.
- Autres malformations associées : dans de rares cas, d’autres anomalies peuvent être associées, comme une fente labio-palatine, une malformation cardiaque ou une anomalie rénale.
Il est important de souligner que l’acheiropodie n’affecte pas les capacités intellectuelles des personnes atteintes. Leur développement cognitif est normal et elles peuvent suivre une scolarité ordinaire, moyennant certains aménagements si nécessaire.
Diagnostic de cette maladie rare
Le diagnostic de l’acheiropodie est généralement évident à la naissance, lors de l’examen clinique du nouveau-né. L’absence de mains et de pieds est immédiatement constatée par les médecins. Des radiographies des membres sont ensuite réalisées pour préciser les anomalies osseuses et rechercher d’éventuelles malformations associées.
Pour confirmer le diagnostic, des tests génétiques sont effectués. Ils consistent à rechercher la mutation du gène LMBR1 chez l’enfant atteint. Ces tests permettent également de proposer un diagnostic prénatal lors d’une future grossesse pour les couples ayant déjà un enfant atteint.
Dans certains cas, l’acheiropodie peut être suspectée lors d’une échographie anténatale, généralement au 2ème trimestre de la grossesse. L’absence de mains et de pieds peut être visualisée, orientant vers le diagnostic. Un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) peut alors être proposé pour réaliser un test génétique et confirmer l’anomalie.
Prise en charge et traitements
La prise en charge de l’acheiropodie est multidisciplinaire et vise à favoriser l’autonomie et l’épanouissement de l’enfant. Elle implique différents professionnels :
| Professionnel | Rôle dans la prise en charge |
|---|---|
| Généticien | Confirme le diagnostic, informe sur le risque de récurrence, propose un conseil génétique |
| Pédiatre | Coordonne le suivi médical, surveille la croissance et le développement |
| Chirurgien orthopédiste | Évalue les anomalies osseuses, propose des interventions chirurgicales si nécessaire |
| Ergothérapeute | Évalue les capacités fonctionnelles, préconise des aides techniques et des adaptations |
| Psychologue | Propose un soutien à l’enfant et à sa famille pour favoriser l’acceptation du handicap |
| Assistante sociale | Informe sur les droits et les aides disponibles, accompagne les démarches administratives |
La prise en charge orthopédique est essentielle. Elle consiste à proposer des appareillages adaptés (prothèses, orthèses) pour faciliter la préhension et la marche. Des aides techniques spécifiques (couverts adaptés, aide à l’habillage, aménagement du domicile et du véhicule…) sont également mises en place pour favoriser l’autonomie au quotidien.
Un soutien psychologique est proposé à l’enfant et à sa famille pour les aider à accepter le handicap et à développer des stratégies d’adaptation. Les associations de patients peuvent par ailleurs apporter une aide précieuse en privilégiant les échanges et le partage d’expériences.
Vivre avec l’acheiropodie au quotidien
Vivre avec l’acheiropodie est un défi au quotidien pour les personnes atteintes et leur entourage. L’absence de mains et de pieds entraîne des difficultés dans de nombreux gestes de la vie quotidienne, comme s’habiller, se nourrir, écrire ou se déplacer. Les enfants doivent apprendre à réaliser ces tâches différemment, en utilisant leurs moignons ou des aides techniques adaptées.
Malgré ces difficultés, les personnes atteintes d’acheiropodie peuvent mener une vie épanouie et réaliser leurs projets. Grâce à leur résilience et à leur détermination, elles développent des capacités d’adaptation remarquables et parviennent à surmonter de nombreux obstacles. Le soutien de leur famille, de leurs amis et des professionnels est essentiel pour les aider à gagner en autonomie et en confiance en eux.
La scolarité est un enjeu important pour les enfants atteints. Grâce à des aménagements spécifiques (matériel adapté, aide humaine…), ils peuvent suivre une scolarité ordinaire et réussir leurs études. Il est important de sensibiliser l’entourage scolaire (enseignants, camarades) au handicap de l’enfant pour favoriser son intégration et prévenir toute situation de rejet ou de harcèlement.
À l’âge adulte, les personnes atteintes d’acheiropodie peuvent accéder à l’emploi et mener une vie professionnelle épanouissante. Certains aménagements de poste peuvent être nécessaires en fonction du métier exercé. Les démarches pour obtenir la reconnaissance de travailleur handicapé (RQTH) permettent de bénéficier de mesures favorisant l’insertion professionnelle.
En savoir plus sur cette affection
Si vous souhaitez en savoir plus sur l’acheiropodie, vous pouvez consulter les ressources suivantes :
- Le site de l’Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, qui propose une fiche détaillée sur l’acheiropodie.
- Le site de l’association ASSEDEA (Association d’Entraide aux personnes atteintes de Déficiences Embryonnaires des membres et à leur famille), qui apporte soutien et informations aux familles concernées par différentes malformations des membres, dont l’acheiropodie.
- Les consultations de génétique médicale, où vous pourrez rencontrer un médecin généticien qui répondra à vos questions et vous orientera vers les ressources adaptées à votre situation.
N’hésitez pas à vous rapprocher de ces différents interlocuteurs pour obtenir des informations fiables et adaptées à votre situation. Votre médecin traitant peut également vous orienter vers les professionnels compétents pour vous accompagner au mieux.
En conclusion, l’acheiropodie est une maladie génétique rare qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire et un accompagnement sur le long terme. Grâce aux progrès de la médecine et à l’engagement des professionnels et des associations, les personnes atteintes peuvent bénéficier d’un suivi adapté et d’un soutien précieux pour les aider à relever les défis du quotidien. La recherche progresse également pour mieux comprendre les causes de cette maladie et développer de nouvelles pistes thérapeutiques.
